ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS 

NO DISYUNCIÓN DE LOS CROMOSOMAS

La no disyunción es la separación incorrecta de los cromosomas o de parte de estos durante la meiosis previa a la formación de los gametos, lo que da origen a gametos con información genética errónea y que en caso de ser fecundados originan individuos con deficiencias, enfermedades o diferentes tipos de trastornos. 

Los más frecuentes son los individuos monosómicos, trisómicos o aneuploides

En humanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en el útero, mientras que la monosomía X0, provoca el síndrome de Turner. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la población.

Hay casos de monosomías autosómicas parciales, como el síndrome Cri du chat (maullido de gato), que es provocado por la deleción del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5, o el síndrome de deleción 1p36, causado por una deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 1

Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:

• Síndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos). 

• Síndrome de Down, que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada. 

• Síndrome de Edwards, que es una trisomía del cromosoma 18. 

• Síndrome de Patau, que es una trisomía del cromosoma 13. 

• Trisomía 9, que es una trisomía del cromosoma 9. 

• Síndrome de Warkany, que es una trisomía del cromosoma 8. 

• Trisomía del 16, que es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres embarazadas, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes. 

• Síndrome del triple X, que presenta tres cromosomas X. 

• Síndrome del XYY.

Fuente(s):

Tratado de genetica y Wikipedia