EL CRETINISMO
El cretinismo es una enfermedad que aparece en las primeras etapas de la vida, y que se produce por un defecto en la fabricación de hormona tiroidea durante la vida fetal.
Esto sucede generalmente en casos de ausencia o malformación de la glándula tiroides (glándula situada en la parte anterior y superior de la tráquea, cuyas hormonas influyen en el metabolismo y en el crecimiento), o en ciertos trastornos congénitos (que suceden antes de nacer) del tiroides que se ve incapaz para fabricar la hormona tiroidea.
Excepcionalmente se observa en poblaciones donde existe una carencia grave de yodo en la dieta.
El hipotiroidismo juvenil es un trastorno similar al anterior que se desarrolla en niños que aparentemente eran con anterioridad normales. Generalmente se produce por una inflamación aguda del tiroides, aunque en algunos casos se encuentran también trastornos en el metabolismo del yodo (utilización del yodo para fabricar la tiroxina) en esta glándula.
En los niños cretinos, el tiroides puede estar ausente o encontrarse reducido a un tamaño testimonial, sin que se pueda encontrar tejido glandular capaz de funcionar y de segregar la hormona tiroidea, tras haber sido sustituido por un tejido fibroso e inflamatorio (especie de tejido cicatricial que no tiene actividad).
En algunas familias en las que existen trastornos congénitos de la síntesis o fabricación de la hormona tiroidea, se encuentran bocios grandes (aumento del tamaño de la glándula tiroides), y en los estudios al microscopio se observa que la arquitectura del tejido de la glándula, está completamente desestructurada.
Como consecuencia de todo esto, el desarrollo físico y mental del niño está retrasado, así como el crecimiento de los huesos, de los dientes y del cerebro en su conjunto.
Algunos casos son heredados y éstos, presentan distintos trastornos del metabolismo del yodo y de la fabricación de la hormona tiroidea, imprescindible para el normal funcionamiento del organismo.
SÍNTOMAS
En los niños con cretinismo es característica la presentación de una piel gruesa, seca, arrugada y de un color amarillento y fría.
El aumento del tamaño de la lengua que se sale de la boca es un rasgo muy característico de estos niños que presentan unos labios engrosados en una boca entreabierta con babeo permanente.
Los rasgos de la cara son característicos, siendo ésta muy ancha, con una nariz corta y respingona hacia arriba a la vez que chata debajo de una frente arrugada.
La observación de las manos y los pies muestran unas extremidades hinchadas en forma de pala. Es muy característica también la presentación de una hernia en el ombligo y un vientre muy abultado.
Desde el punto de vista psicológico, estos niños se encuentran embotados y apáticos y, generalmente, tienen un mal apetito y un tránsito intestinal habitualmente estreñido. Como consecuencia de la falta de la hormona tiroidea, la frecuencia cardiaca es lenta y la temperatura corporal baja.
Los niños cretinos pueden presentar al nacer un tamaño y peso normal o incluso más alto de lo habitual, no obstante el problema metabólico derivado de la ausencia o deficiencia de hormona tiroidea va a condicionar un crecimiento lento para su edad, haciendo que de adultos tengan una talla baja o incluso enana.
Es bastante característico del cretinismo el retraso mental que puede ser variable desde un retraso discreto a una minusvalía intensa.
Cuando el hipotiroidismo se desarrolla en la infancia, no son cretinos de nacimiento, los niños pueden aparecer clínicamente normales pero refieren cansancio, dificultad para la concentración, etc.
ÉSTA IMÁGEN ES LA DE UNA ADOLESCENTE DE 16 AÑOS,QUE PADECE CRETINISMO:En el examen se observa a una niña apática, practicamente no se movía, piel extremadamente seca y agrietada, pelo áspero, quebradizo y seco, lengua grande y fisurada (macroglosia), historia de estreñimiento crónico, se palpa gran masa abdominal compatible clinicamente con heces retenidas.Dentición tardía, amarrillos y en medialuna (incisivos centrales superiores)
Glandula tiroide no es palpable.Desarrollo sexual ausente.
RX: retardo de la maduración esquelética (punteado de cabeza femoral); ensanchamiento de de la corteza de algunos huesos (cubito derecho, radio derechoy tibias)
Esta niña es vive en precarias condiciones sociales, fue muy dificil completar los exmenes de laboratorio.
La madre se opuso a la toma de muestra para estudio histopatológico.
DIAGNÓSTICO
En el diagnóstico de esta enfermedad es muy importante la sospecha al explorar el niño cuando nace. Unos meses después del nacimiento es característico el aspecto del niño que tiene una conducta letárgica y rasgos físicos similares a los descritos en el apartado anterior.
Cuando se sospecha el diagnóstico, se puede confirmar mediante la realización de análisis en sangre en los que se puede determinar la hormona tiroidea, la TSH (hormona segregada en la hipófisis, glándula endocrina muy pequeña, situada en la parte anteroinferior del encéfalo, que estimula al tiroides, llamada hormona tirotropa) y la determinación de yodo en la sangre.
La realización a estos niños de una radiografía del esqueleto, pone de manifiesto los rasgos típicos del cretinismo.
En algunos casos pueden existir a pesar de todo dudas, estando indicado el tratamiento inmediato con tiroxina, que debe instaurarse lo antes posible para prevenir un daño cerebral irreversible. Cuando la respuesta es positiva, se continúa el tratamiento aunque sin renunciar a confirmar el diagnóstico de forma inequívoca.
La experiencia clínica de los médicos es muy importante para el diagnóstico y el manejo de esta enfermedad, que en algunos casos puede confundirse con el mongolismo, aunque estos pacientes tienen las pruebas de función del tiroides normales. Sin embargo, presentan un estudio de los cromosomas patológicos, lo que los diferencia nítidamente de los niños cretinos.
En el hipotiroidismo juvenil, donde los niños pueden tener un aspecto físico normal, y sobrevenir la enfermedad como consecuencia de una inflamación aguda del tiroides, es muy importante estudiar y realizar análisis de anticuerpos antitiroideos circulantes (prueba de laboratorio para detectar anticuerpos producidos por organismo contra su propio tiroides, causando su destrucción y provocando la denominada tiroiditis de Hashimoto).
El enanismo físico y mental una vez aparecido es irreversible. Sin embargo, si se descubre y se trata pronto es perfectamente evitable siendo el pronóstico del crecimiento y del desarrollo mental normal en la mayoría de los casos.
En el hipotiroidismo juvenil la recuperación debe ser completa con el tratamiento adecuado con hormona tiroidea.
PREVENCIÓN
Como se puede deducir de lo descrito anteriormente, ésta es una enfermedad que no se puede prevenir, pero en la que si se diagnostica bien y se trata pronto, sí es importante la medicina preventiva para evitar la aparición de complicaciones irreversibles en la vida futura del niño.
Por tanto, desde la prevención es importante realizar un diagnóstico precoz para detectar aquellos casos que pudieran pasar desapercibidos y tratarlos tempranamente.
TRATAMIENTO
El tratamiento del cretinismo consiste en administrar al niño lo antes posible tiroxina (hormona del tiroides que regula los procesos metabólicos) según pautas establecidas en los protocolos médicos.
Generalmente los niños a partir de los 9 meses necesitarán entre 50 y 150 microgramos de levotiroxina sódica o de su equivalente al día.
La respuesta y la mejoría clínica suele ser bastante espectacular y debe mantenerse durante toda la vida.
