LA SINAPSIS
martes, 25 de septiembre de 2012
lunes, 2 de julio de 2012
- LA DIABETES
La Diabetes Mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos que afecta a diferentes órganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre: hiperglucemia. La causan varios trastornos, siendo el principal la baja producción de la hormona insulina, secretada por las células β del páncreas, o por su inadecuado uso por parte del cuerpo, que repercutirá en el metabolismo de los carbohidratos, lípidos y proteínas.
SÍNTOMAS
- Emisión excesiva de orina (poliuria)
- Aumento anormal de la necesidad de comer (polifagia)
- Incremento de la sed (polidipsia)
- Pérdida de peso sin razón aparente.
- LA O.M.S. reconoce tres tipos de diabetes mellitus: tipo 1, tipo 2 y diabetes gestacional (ocurre durante el embarazo), cada una con diferentes causas y con distinta incidencia.
La diabetes de Tipo 1 (antiguamente denominada diabetes insulino-dependiente o diabetes juvenil) se manifiesta cuando el páncreas pierde su capacidad de producir la hormona insulina. Con la diabetes tipo 1 el mismo sistema inmune de la persona ataca y destruye las células del páncreas que producen insulina. Una vez que esas células son destruidas, nunca más volverán a producir insulina.
Aunque nadie conoce con certeza las causas, los científicos piensan que tiene algo que ver con los genes. Pero generalmente tener los genes no es razón suficiente para tener diabetes. Probablemente una persona ha de tener que estar expuesta a algo más -a un virus, por ejemplo- para tener diabetes tipo 1.
La diabetes tipo 1 no puede ser prevenida y no existe una manera práctica de predecir quien la adquirirá. No hay nada que el progenitor o el niño hubieran hecho para provocar la enfermedad. Una vez que una persona contrae diabetes tipo 1, la enfermedad no desaparece y requiere tratamiento de por vida. Los niños y adolescentes con diabetes tipo 1 dependen deinyecciones de insulina diarias o de una bomba de insulina para controlar los niveles de glucosa en la sangre.
Aunque nadie conoce con certeza las causas, los científicos piensan que tiene algo que ver con los genes. Pero generalmente tener los genes no es razón suficiente para tener diabetes. Probablemente una persona ha de tener que estar expuesta a algo más -a un virus, por ejemplo- para tener diabetes tipo 1.
La diabetes tipo 1 no puede ser prevenida y no existe una manera práctica de predecir quien la adquirirá. No hay nada que el progenitor o el niño hubieran hecho para provocar la enfermedad. Una vez que una persona contrae diabetes tipo 1, la enfermedad no desaparece y requiere tratamiento de por vida. Los niños y adolescentes con diabetes tipo 1 dependen deinyecciones de insulina diarias o de una bomba de insulina para controlar los niveles de glucosa en la sangre.
DIABETES TIPO 2
La diabetes tipo 2 (antiguamente denominada diabetes no dependiente de insulina o diabetes del adulto) es distinta de la diabetes tipo 1. La diabetes tipo 2 resulta de la incapacidad del organismo de responder normalmente a la insulina. A diferencia de las personas con diabetes tipo 1, la mayoría de los enfermos con diabetes 2 pueden seguir produciendo insulina, pero no lo suficiente como para satisfacer las necesidades del organismo.
DIABETES GESTACIONAL:(llamada tambien diabetes mellitus gestacional).
La diabetes mellitus gestacional (DMG) es una forma de diabetes mellitus inducida por el embarazo. No se conoce una causa específica de este tipo de enfermedad pero se cree que las hormonas del embarazo reducen la capacidad que tiene el cuerpo de utilizar y responder a la acción de la insulina. El resultado es un alto nivel de glucosa en la sangre (hiperglucemia). La incidencia de la DMG es de un 3-10% de las mujeres embarazadas.
SÍNTOMAS
Los síntomas que se pueden presentar abarcan:
- Visión borrosa
- Fatiga
- Infecciones frecuentes, incluyendo las de vejiga, vagina y piel
- Aumento de la sed
- Incremento de la micción
- Náuseas y vómitos
- Pérdida de peso a pesar de un aumento del apetito
FACTORES DE RIESGO
Los factores de riesgo para sufrir DMG son:
- Historia familiar de diabetes tipo II.
- Edad de la mujer, a mayor edad mayor riesgo. Embarazos después de los 30 años.
- Raza, son más propensas las afroamericanas, nativas norteamericanas e hispanas.
- Obesidad.
- Diabetes gestacional en otro embarazo.
- Haber tenido en un embarazo previo un niño con más de 4 kilos.
- Fumar dobla el riesgo de padecer diabetes gestacional.
La placenta sostiene al bebé mientras éste crece.Las hormonas de la placenta ayudan al desarrollo de éste pero esas mismas hormonas impiden la acción de la insulina en el cuerpo de la madre, Esto se conoce con el nombre de resistencia a la insulina..Esta resistencia a la insulina impide que el cuerpo de la madre use la insulina.Puede necesitar hasta tres veces más insulina.
La diabetes gestacional comienza cuando el cuerpo no es capaz de producir y usar toda la insulina que necesita para el embarazo . Si no hay suficiente insulina la glucosa no puede separarse de la sangre y convertirse en energía, entonces la glucosa se acumula en la sangre hasta alcanzar niveles muy elevados, conocido con el nombre de HIPERGLUCEMIA.
Esta diabetes se manifiesta en los últimos meses de embarazo, el bebé ya está formado pero recordemos que aún continúa creciendo, por tal razón no causa defectos de nacimiento como sí ocurre en las madres que presentan diabetes antes del embarazo.Cuando una mujer presenta diabetes gestacional su páncreas trabaja demasiado para producir insulina, pero la insulina no disminuye los niveles de glucosa en la sangre.Si bien la insulina no pasa por la placenta, la glucosa y otros nutrientes lo hacen, por lo tanto demasiada glucosa en la sangre pasa por la placenta dando al bebé niveles elevados de glucosa. Esto causa que el páncreas del bebé produzca más insulina para descartar la glucosa en sangre, como el bebé recibe más energía de la necesita para el crecimiento, el exceso de energía se convierte en grasa, esto se conoce comoMacrosomía o sea un bebé gordo.Estos tienen en general problemas de salud.,que pueden ser :
Esta diabetes se manifiesta en los últimos meses de embarazo, el bebé ya está formado pero recordemos que aún continúa creciendo, por tal razón no causa defectos de nacimiento como sí ocurre en las madres que presentan diabetes antes del embarazo.Cuando una mujer presenta diabetes gestacional su páncreas trabaja demasiado para producir insulina, pero la insulina no disminuye los niveles de glucosa en la sangre.Si bien la insulina no pasa por la placenta, la glucosa y otros nutrientes lo hacen, por lo tanto demasiada glucosa en la sangre pasa por la placenta dando al bebé niveles elevados de glucosa. Esto causa que el páncreas del bebé produzca más insulina para descartar la glucosa en sangre, como el bebé recibe más energía de la necesita para el crecimiento, el exceso de energía se convierte en grasa, esto se conoce comoMacrosomía o sea un bebé gordo.Estos tienen en general problemas de salud.,que pueden ser :
- Lesiones en los hombros al nacer.
- Debido a la gran cantidad de insulina producido por el páncreas del bebé, estos vienen con bajos niveles de glucosa en sangre presentando un gran riesgo de problemas y complicaciones respiratorias.
- Los bebés con exceso de insulina se convierten en niños con riesgo de obesidad y adultos con riesgo de desarrollar diabetes tipo II
- Existe una mayor incidencia de nacimientos por cesárea y traumatismos en el momento del parto, tanto en el bebé como en la mamá por desgarros vaginales.
- El hijo de madre diabética tiene además una mayor probabilidad de desarrollar malformaciones congénitas y presentar inmadurez pulmonar ya que el exceso de insulina fetal retrasa su maduración, a veces se comporta como si fuese un bebé prematuro, sin serlo.
jueves, 28 de junio de 2012
EL HIPOTÁLAMO
LA ESTACIÓN CENTRAL
El hipotálamo esta localizado en la base del cerebro, por encima de la glándula Hipófisis y debajo de los dos hemisferios cerebrales -es decir, las "dos mitades del tejido cerebral"-, donde linda con la parte inferior del tálamo- ver imágen-
Está formado por Agrupaciones de neuronas llamadas : NÚCLEOS HIPOTALÁMICOS.
El hipotálamo es el encargado de sentir las emociones y sentimientos. Por ejemplo, siempre o normalmente se suele decir 'te quiero con todo mi corazón', pues no es totalmente cierto, lo correcto sería decir 'te quiero con todo mi hipotálamo', gracioso pero verdad. La principal función del hipotálamo es la homeostasis, en otras palabras, mantener un equilibrio entre el interior y el exterior, adaptar el individuo al entorno. Sus funciones:
- Interviene y actúa sobre el sistema cardiovascular, según el cuerpo lo precise, sube o baja la tensión arterial y la frecuencia cardiaca.
- Regula la temperatura del cuerpo.
- Controla la mayoría de las funciones vegetativas y los varios y diferentes aspectos relacionados con la conducta tales como la agresividad, el sexo, la sed, el hambre y saciedad. Según investigaciones recientes, parece que hay una proteína llamada leptina que es liberada por las células grasas cuando comemos demasiado. El hipotálamo aparentemente percibe los niveles de leptina en el torrente sanguíneo y responde con un decremento del apetito.
- Otra función primordial del hipotálamo es mantener el control de la función endocrina. El hipotálamo forma parte del sistema endocrino, es decir, fabrica hormonas que controlan la reproducción, el metabolismo, la digestión, el crecimiento, desarrollo, etc.
- Regula los ciclos del sueño.
- Activa el mecanismo de la expresión emocional, el hipotálamo tiene más que ver con la expresión de las emociones que con la génesis de los estados afectivos.
- Regula la hipófisis, la glándula endocrina más importante, regula la mayoría de los procesos biológicos del cuerpo.
lunes, 25 de junio de 2012
martes, 12 de junio de 2012
La enfermedad de Graves, un tipo de hipertiroidismo, es debida a una
actividad excesiva de toda la glándula tiroides. Se la denominó así en
honor a Robert Graves, un médico Irlandés, quien fue el primero en
describir esta forma de hipertiroidismo, hace aproximadamente 150 años.
La enfermedad de Graves es el único tipo de hipertiroidismo que
produce una inflamación de los tejidos que rodean a los ojos además
produce una inflamación de los tejidos que rodean a los ojos además
de ojos que protruyen (llamado oftalmopatía). Se desconoce la causa
de estos problemas. Aunque muchos pacientes con enfermedad de
Graves tienen enrojecimiento e irritación de los ojos en algún momento,
menos del 1% desarrolla suficiente inflamación de los tejidos oculares
como para causar problemas serios o permanentes.
Los s íntomas oculares generalmente comienzan 6 meses antes o
después de que se hace el diagnóstico de enfermedad de Graves. Rara
vez los problemas de los ojos ocurren mucho tiempo después de que
la enfermedad ha sido tratada.
Algunos signos precoces de estos problemas pueden ser ojos rojos o
inflamados u ojos que sobresalen debido a inflamación de los tejidos
que se encuentran detrás del globo ocular. La visión disminuida o visión
doble son problemas raros que generalmente ocurren más adelante.
No se sabe el por qué, pero los problemas oculares son mucho más frecuentes en pacientes FUMADORES con G r a v e s que en los NO FUMADORES.
Rara vez los pacientes con enfermedad de Graves desarrollan un engrosamiento rojizo e irregular de la piel que cubre las piernas,conocido como Mixedema pretibial . E s t a condición de la piel, general mente no es dolorosa y no es seria.. Al igual que los problemas de los ojos en la enfermedad de Graves, los problemas de la piel no necesariamente comienzan en el momento preciso cuando empieza el hipertiroidismo. Su severidad no se relaciona con los niveles de hormona tiroidea. No se sabe el por qué este problema generalmente se limita a la parte inferior de las piernas o el por qué sucede en tanpocas personas.Algunas señales que indican que el hipertiroidismo es causado por la enfermedad de Graves son la presencia de la enfermedad ocular,una tiroides aumentada de tamaño, y una historia de otros miembros de la f ami l iares afectados por problemas t i roideos
domingo, 10 de junio de 2012
EL CRETINISMO
El cretinismo es una enfermedad que aparece en las primeras etapas de la vida, y que se produce por un defecto en la fabricación de hormona tiroidea durante la vida fetal.
Esto sucede generalmente en casos de ausencia o malformación de la glándula tiroides (glándula situada en la parte anterior y superior de la tráquea, cuyas hormonas influyen en el metabolismo y en el crecimiento), o en ciertos trastornos congénitos (que suceden antes de nacer) del tiroides que se ve incapaz para fabricar la hormona tiroidea.
Esto sucede generalmente en casos de ausencia o malformación de la glándula tiroides (glándula situada en la parte anterior y superior de la tráquea, cuyas hormonas influyen en el metabolismo y en el crecimiento), o en ciertos trastornos congénitos (que suceden antes de nacer) del tiroides que se ve incapaz para fabricar la hormona tiroidea.
Excepcionalmente se observa en poblaciones donde existe una carencia grave de yodo en la dieta.
El hipotiroidismo juvenil es un trastorno similar al anterior que se desarrolla en niños que aparentemente eran con anterioridad normales. Generalmente se produce por una inflamación aguda del tiroides, aunque en algunos casos se encuentran también trastornos en el metabolismo del yodo (utilización del yodo para fabricar la tiroxina) en esta glándula.
En los niños cretinos, el tiroides puede estar ausente o encontrarse reducido a un tamaño testimonial, sin que se pueda encontrar tejido glandular capaz de funcionar y de segregar la hormona tiroidea, tras haber sido sustituido por un tejido fibroso e inflamatorio (especie de tejido cicatricial que no tiene actividad).
En algunas familias en las que existen trastornos congénitos de la síntesis o fabricación de la hormona tiroidea, se encuentran bocios grandes (aumento del tamaño de la glándula tiroides), y en los estudios al microscopio se observa que la arquitectura del tejido de la glándula, está completamente desestructurada.
Como consecuencia de todo esto, el desarrollo físico y mental del niño está retrasado, así como el crecimiento de los huesos, de los dientes y del cerebro en su conjunto.
Algunos casos son heredados y éstos, presentan distintos trastornos del metabolismo del yodo y de la fabricación de la hormona tiroidea, imprescindible para el normal funcionamiento del organismo.
SÍNTOMAS
En los niños con cretinismo es característica la presentación de una piel gruesa, seca, arrugada y de un color amarillento y fría.
El aumento del tamaño de la lengua que se sale de la boca es un rasgo muy característico de estos niños que presentan unos labios engrosados en una boca entreabierta con babeo permanente.
El aumento del tamaño de la lengua que se sale de la boca es un rasgo muy característico de estos niños que presentan unos labios engrosados en una boca entreabierta con babeo permanente.
Los rasgos de la cara son característicos, siendo ésta muy ancha, con una nariz corta y respingona hacia arriba a la vez que chata debajo de una frente arrugada.
La observación de las manos y los pies muestran unas extremidades hinchadas en forma de pala. Es muy característica también la presentación de una hernia en el ombligo y un vientre muy abultado.
Desde el punto de vista psicológico, estos niños se encuentran embotados y apáticos y, generalmente, tienen un mal apetito y un tránsito intestinal habitualmente estreñido. Como consecuencia de la falta de la hormona tiroidea, la frecuencia cardiaca es lenta y la temperatura corporal baja.
Los niños cretinos pueden presentar al nacer un tamaño y peso normal o incluso más alto de lo habitual, no obstante el problema metabólico derivado de la ausencia o deficiencia de hormona tiroidea va a condicionar un crecimiento lento para su edad, haciendo que de adultos tengan una talla baja o incluso enana.
Es bastante característico del cretinismo el retraso mental que puede ser variable desde un retraso discreto a una minusvalía intensa.Cuando el hipotiroidismo se desarrolla en la infancia, no son cretinos de nacimiento, los niños pueden aparecer clínicamente normales pero refieren cansancio, dificultad para la concentración, etc.
Glandula tiroide no es palpable.Desarrollo sexual ausente.
RX: retardo de la maduración esquelética (punteado de cabeza femoral); ensanchamiento de de la corteza de algunos huesos (cubito derecho, radio derechoy tibias)
Esta niña es vive en precarias condiciones sociales, fue muy dificil completar los exmenes de laboratorio.
La madre se opuso a la toma de muestra para estudio histopatológico.
DIAGNÓSTICO
En el diagnóstico de esta enfermedad es muy importante la sospecha al explorar el niño cuando nace. Unos meses después del nacimiento es característico el aspecto del niño que tiene una conducta letárgica y rasgos físicos similares a los descritos en el apartado anterior.
Cuando se sospecha el diagnóstico, se puede confirmar mediante la realización de análisis en sangre en los que se puede determinar la hormona tiroidea, la TSH (hormona segregada en la hipófisis, glándula endocrina muy pequeña, situada en la parte anteroinferior del encéfalo, que estimula al tiroides, llamada hormona tirotropa) y la determinación de yodo en la sangre.
La realización a estos niños de una radiografía del esqueleto, pone de manifiesto los rasgos típicos del cretinismo.
En algunos casos pueden existir a pesar de todo dudas, estando indicado el tratamiento inmediato con tiroxina, que debe instaurarse lo antes posible para prevenir un daño cerebral irreversible. Cuando la respuesta es positiva, se continúa el tratamiento aunque sin renunciar a confirmar el diagnóstico de forma inequívoca.
La experiencia clínica de los médicos es muy importante para el diagnóstico y el manejo de esta enfermedad, que en algunos casos puede confundirse con el mongolismo, aunque estos pacientes tienen las pruebas de función del tiroides normales. Sin embargo, presentan un estudio de los cromosomas patológicos, lo que los diferencia nítidamente de los niños cretinos.
En el hipotiroidismo juvenil, donde los niños pueden tener un aspecto físico normal, y sobrevenir la enfermedad como consecuencia de una inflamación aguda del tiroides, es muy importante estudiar y realizar análisis de anticuerpos antitiroideos circulantes (prueba de laboratorio para detectar anticuerpos producidos por organismo contra su propio tiroides, causando su destrucción y provocando la denominada tiroiditis de Hashimoto).
El enanismo físico y mental una vez aparecido es irreversible. Sin embargo, si se descubre y se trata pronto es perfectamente evitable siendo el pronóstico del crecimiento y del desarrollo mental normal en la mayoría de los casos.
En el hipotiroidismo juvenil la recuperación debe ser completa con el tratamiento adecuado con hormona tiroidea.
PREVENCIÓN
Como se puede deducir de lo descrito anteriormente, ésta es una enfermedad que no se puede prevenir, pero en la que si se diagnostica bien y se trata pronto, sí es importante la medicina preventiva para evitar la aparición de complicaciones irreversibles en la vida futura del niño.
Por tanto, desde la prevención es importante realizar un diagnóstico precoz para detectar aquellos casos que pudieran pasar desapercibidos y tratarlos tempranamente.
TRATAMIENTO
El tratamiento del cretinismo consiste en administrar al niño lo antes posible tiroxina (hormona del tiroides que regula los procesos metabólicos) según pautas establecidas en los protocolos médicos.
Generalmente los niños a partir de los 9 meses necesitarán entre 50 y 150 microgramos de levotiroxina sódica o de su equivalente al día.
La respuesta y la mejoría clínica suele ser bastante espectacular y debe mantenerse durante toda la vida.
GLÁNDULA TIROIDES
BOCIO
El bocio, del latín struma, es el aumento de tamaño de la glándula tiroides. Se traduce externamente por una tumoración en la parte antero-inferior del cuello justo debajo de la laringe.
Existen varios tipos desde el punto de vista morfológico:
Bocio difuso, uninodular o multinodular.
Según su tamaño se divide en los siguientes estados:
Estado 1: detectable a la palpación.-no visible a simple vista-
Estado 2: bocio palpable y visible con el cuello en hiperextensión.(cuello estirado)
Estado 3: visible con el cuello en posición normal.
Estado 4: bocio visible a distancia.(más grande de todos)
El bocio puede asociarse a una función tiroidea anormal (bocio normofuncionante), hipofunción, hiperfunción.
EL SISTEMA ENDÓCRINO
Embriologicamente, la glándula se desarrolla muy pronto, alrededor de los 30 días del desarrollo del embrión, recién entre las 11 y 12 semana se produce una concentración de yodo en el embrión y puede decirse que estaría en condiciones de funcionar. También la hormona producida por el embrión es enviada a la madre y a veces, éste ayuda a su madre si ella tiene un déficit de dicha hormona. Está comprobado estadísticamente que las mujeres embarazadas con problemas de tiroides mejoran durante el embarazo ya que reciben la ayuda de su hijo quien le proporciona el faltante hormonal durante ese período.
EL SISTEMA ENDÓCRINO es el conjunto de órganos y tejidos del organismo que liberan hormonas. Los órganos endocrinos también se denominan glándulas sin conducto o glándulas endocrinas, debido a que sus secreciones se liberan directamente en el torrente sanguíneo. Las hormonas secretadas por las glándulas endocrinas regulan el crecimiento, el desarrollo y las funciones de muchos tejidos, y coordinan los procesos metabólicos del organismo.
El sistema endocrino esta formado por glándulas que producen mensajeros químicos llamados hormonas. Las hormonas que producen las glándulas endocrinas, ayudan a controlar como a regular partes, sistemas, aparatos y hasta órganos individuales del cuerpo.
Estas glándulas producen y secretan hormonas dentro del torrente sanguíneo o dentro del sistema linfático. Dichas glándulas abarcan la tiroides, la paratiroides, el hipotálamo, el cuerpo pineal, la pituitaria, las suprarrenales, los islotes de Langerhans ubicados en el páncreas y las gónadas (testículos y ovarios). Los efectos de estas hormonas pueden afectar a un órgano o tejido o a todo el cuerpo
LA GLÁNDULA TIROIDES
La glándula tiroides es un órgano que pesa entre 20 y 25 gramos y que se ubica en el cuello entre la “manzana de Adán” y el esternón. Tiene forma de mariposa, con dos lóbulos unidos por un istmo en el centro.
Es la encargada de la producción de las hormonas T3 y T4 que son repartidas por todo el cuerpo. Éstas son las que le dicen a los órganos a qué velocidad deben darse los procesos metabólicos y contribuyen en la conversión del alimento en energía.
La tiroides, a su vez, se encuentra controlada por otra glándula, llamada hipófisis o pituitaria a través de la hormona TSH. Así la hipófisis controla la velocidad de trabajo de la tiroides: aumentando o disminuyendo la emisión de TSH.
Embriologicamente, la glándula se desarrolla muy pronto, alrededor de los 30 días del desarrollo del embrión, recién entre las 11 y 12 semana se produce una concentración de yodo en el embrión y puede decirse que estaría en condiciones de funcionar. También la hormona producida por el embrión es enviada a la madre y a veces, éste ayuda a su madre si ella tiene un déficit de dicha hormona. Está comprobado estadísticamente que las mujeres embarazadas con problemas de tiroides mejoran durante el embarazo ya que reciben la ayuda de su hijo quien le proporciona el faltante hormonal durante ese período.
sábado, 26 de mayo de 2012
martes, 22 de mayo de 2012
Mutaciones y enfermedades
Si las células germinales (óvulo o espermatozoide) contienen algún error en su biblioteca, las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esas gametas. La mutación es, entonces,hereditaria y se transmite de generación en generación.
Hay cierto tipo de enfermedades en las que el número total o la estructura de los de cromosomas se ve afectado: son las llamadas enfermedades cromosómicas.
Estas anomalías ocurren por errores en el proceso de formación de las gametas o durante la fecundación, con lo cual la aparición de un caso en la familia no necesariamente indica que vuelva a aparecer en los hijos siguientes. En algunas especies, por ejemplo, si un óvulo es fecundado por dos espermatozoides en lugar de tener 46 (2n) cromosomas, el cigoto tendrá 69 (3n). Este tipo de anomalías se denomina triploidía. Si durante la formación de algunas de las gametas, alguno de los pares de cromosomas homólogos no se dividió correctamente el problema será la presencia de tres cromosomas homólogos (o tres cromosomas sexuales), el más conocido de estos casos es el síndrome de Down (trisomía del par 21).
Las mutaciones pueden encontrarse en cromosomas autosómicos o en cromosomas sexuales. En los siguientes párrafos daremos algunos ejemplos de enfermedades cromosómicas y genéticas.
- Enanismo acondroplásico: en este caso la mutación afecta el gen de un receptor de factor de crecimiento y está ubicado en un cromosoma autosómico. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.
- Fibrosis quística: esta enfermedad es causada por un gen localizado en el cromosoma 7 y provoca mal funcionamiento de todo el sistema exocrino.
- Síndrome de fragilidad del cromosoma X. Esta anomalía provoca un importante retraso mental y se genera por un número mayor de repeticiones de un triplete de nucleótidos, originando una zona de inestabilidad en el cromosoma, que tiende a romperse. Esta es un enfermedad ligada al sexo ya que el cromosoma X es un cromosoma sexual. En los varones se hereda solo de la madre y en las mujeres se hereda un cromosoma de cada progenitor.
- Hemofilia: Esta enfermedad está ligada al cromosoma X y puede afectar a ambos sexos (pero es menos probable que afecte a una mujer, ya que para que esto ocurra debe tener una madre portadora y un padre enfermo).
Finalmente, hay otro tipo de enfermedades ocasionadas por fallas en el genoma de las mitocondrias, que es pequeño y altamente mutable. Estos tipos de afecciones se denominan mitocondriales. Como dijimos antes, estas organelas son aportadas por el óvulo y, entonces, provienen solamente de la madre, con lo cual tanto varones como mujeres tienen las mismas posibilidades de expresar la enfermedad. Cuando se forman las gametas femeninas, un pequeño número de mitocondrias es seleccionado al azar para cada óvulo. Si la madre tenía un 20% de las mitocondrias con el genoma mutado, distintos óvulos de la misma mujer recibirán distintos sets de mitocondrias El porcentaje de mitocondrias anormales en el óvulo determinará la gravedad (o la ausencia) de la enfermedad en la descendencia.
Cuando las mutaciones nos juegan una mala pasada: CÁNCER
En un ambiente que no cambie, aquellos genotipos que estuvieran perfectamente adaptados persistirían durante millones de años. Esta situación es, sin embargo, hipotética ya que todos los ambientes cambian. Cuanto más impredecible es un ambiente, mayor probabilidad habrá de que sus organismos cambien y, por lo tanto, se adapten. Este es el caso de algunas especies que pueden modificar su modo de reproducción, según las condiciones ambientales.
¿Qué tiene esto que ver con las mutaciones? Las mutaciones representan una fuente de variación. Si los errores causados por la mutación son irreparables, la célula morirá mediante el proceso natural de muerte celular programada denominado apoptosis. Si la mutación resultara perjudicial para la célula, seguramente provocará su muerte y se terminará el problema. Sin embargo, si la mutación favoreciera a la célula, es decir, le brindara ventajas para sobrevivir en el entorno en el que se encuentra, probablemente no se perderá, y las células que provengan de esa célula mutada contendrán la misma mutación. A medida que pasen las generaciones esas células seguirán expuestas al proceso de mutación y selección. Actualmente se acepta la idea que la evolución de las especies actuó y sigue actuando de esa manera; seleccionando los organismos cuya proteína codificada, provocada por mutaciones en su genoma, sea más eficiente (pero este proceso tarda miles de millones de años en hacerse evidente).
LAS MUTACIONES Y EL CÁNCER:
Todos los libros de la biblioteca están expuestos a mutaciones, pero cuando el cambio provoca un beneficio para la célula afectada y un perjucio para todo el organismo, la selección natural nos juega una mala pasada. Este es el caso del cáncer, una enfermedad causada por alteraciones en los genes. Las células se transforman en cancerosas cuando, mediante acumulaciones de errores en su ADN, adquieren capacidades que permiten que sean seleccionadas por el entorno que las rodea. Estos cambios son provocados por ciertos tipos de agentes como el tabaco o la radiación solar que, de manera lenta y progresiva modifican el ADN de las células.
El cáncer es, entonces, una enfermedad genética, ya que hay un problema a nivel del genoma, pero no es hereditaria como las comúnmente denominadas enfermedades genéticas.
Las células cancerosas contienen un caos en la biblioteca. Estas células acumulan mutaciones (cambios de libros de estanterías, inserción de frases, etcétera) preferentemente en los libros relacionados con la comunicación entre las células o los procesos que involucran vías de recepción de señales y cambios en la expresión génica dentro de la célula.
Estos cambios hacen que las células cancerosas adquieran “superpoderes” que les otorgan la capacidad de hacer cosas que las otras células no pueden:
- crecer aun en ausencia de señales de crecimiento,
- crecer aun en presencia de señales que indiquen “terminación”,
- estimular el crecimiento de vasos sanguíneos alrededor de ellas,
- crecer indefinidamente, e
- invadir otros tejidos.
Si la célula adquiere la capacidad de proliferar rápidamente, sin atender las órdenes de “terminación de crecimiento” del organismo, comienza la formación de una neoplasia (o nuevo crecimiento, en el sentido literal). Las células neoplásicas son capaces de estimular la formación de vasos sanguíneos (angiogénesis). Además poseen la capacidad de infiltrarse en el torrente sanguíneo, viajar a través de él para colonizar otros tejidos y formar nuevos focos de crecimiento (metástasis). Cuando esto ocurre, las células son malignas. Pero si no tuvieran la capacidad de invadir sitios distantes y provocar metástasis, la neoplasia es considerada benigna.
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