GENES SALTADORES O TRANSPOSONES

Barbara McClintock:

Genetista norteamericana, Premio Nobel en Medicina y Fisiología en 1983 por su descubrimiento de los “transposomas” o “genes saltadores”, genes que pueden cambiar de lugar dentro de los cromosomas. En la conferencia que dio al recibir el Premio Nobel (The Significance of Responses of the Genome to Challenge), McClintock explicó cómo las células pueden responder a la presión ambiental a la que se ven sometidos los organismos vivos mediante una reestructuración de su genoma; estos mecanismos explicarían la formación de nuevas especies, y serían la base de los cambios evolutivos. McClintock realizó sus estudios genéticos fundamentalmente con maíz, realizando numerosas hibridaciones entre diferentes variedades, lo que le permitió asimismo describir la historia evolutiva y origen de esta planta.

Mamíferos

Aquí es donde entra en escena la basura genética que constituye el 95% del genoma humano. La mayor parte de esta basura es una auténtica ruina: residuos de virus y transposones  inactivados hace más de 40 millones de años. Pero hay una excepción llamada Alu.

Los Alu son pequeños transposones, de poco más de 300 bases de longitud. Hay cerca de un millón de ellos en el genoma, y muchos siguen vivos: todavía se les puede sorprender saltando. A diferencia de los otros transposones, los Alu tienden a insertarse en la proximidad de los genes. Y tienen la curiosa propiedad de activarse en respuesta a ciertas señales muy comunes en las células, incluidas algunas hormonas, y de extender su activación a los genes adyacentes.

Científicos como Wanda Reynolds, del Centro Sidney Kimmel de San Diego (EEUU), han propuesto que los Alu pueden ser una fuente esencial de variabilidad evolutiva. Sus saltos pueden poner muchos genes dispersos por el genoma bajo un nuevo control que los active un poco más, un poco menos o un poco más tarde. Nunca falta quien tira un diamante a la basura. Ni quien lo encuentra.

Los transposones son segmentos de ADN que pueden moverse en torno a diferentes posiciones en el genoma de una sola célula. En el proceso, pueden.:

• provocar mutaciones
• aumentar (o disminuir) la cantidad de ADN en el genoma de la célula, y si la célula es el precursor de un gameto, en los genomas de los descendientes.

Estos segmentos móviles de ADN a veces son llamados "genes saltarines".

• Hay dos tipos distintos:

• Clase II transposones. Estos consisten de ADN que se mueve directamente de un lugar a otro.
• Clase I transposones. Estos son retrotransposones que
  • primero transcribir el ADN en ARN y, a continuación
  • utilizar la transcriptasa inversa para hacer una copia de ADN del ARN para insertar en una nueva ubicación.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS 

NO DISYUNCIÓN DE LOS CROMOSOMAS

La no disyunción es la separación incorrecta de los cromosomas o de parte de estos durante la meiosis previa a la formación de los gametos, lo que da origen a gametos con información genética errónea y que en caso de ser fecundados originan individuos con deficiencias, enfermedades o diferentes tipos de trastornos. 

Los más frecuentes son los individuos monosómicos, trisómicos o aneuploides

En humanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en el útero, mientras que la monosomía X0, provoca el síndrome de Turner. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la población.

Hay casos de monosomías autosómicas parciales, como el síndrome Cri du chat (maullido de gato), que es provocado por la deleción del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5, o el síndrome de deleción 1p36, causado por una deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 1

Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:

• Síndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos). 

• Síndrome de Down, que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada. 

• Síndrome de Edwards, que es una trisomía del cromosoma 18. 

• Síndrome de Patau, que es una trisomía del cromosoma 13. 

• Trisomía 9, que es una trisomía del cromosoma 9. 

• Síndrome de Warkany, que es una trisomía del cromosoma 8. 

• Trisomía del 16, que es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres embarazadas, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes. 

• Síndrome del triple X, que presenta tres cromosomas X. 

• Síndrome del XYY.

Fuente(s):

Tratado de genetica y Wikipedia

SÍNTESIS PROTEICA

LA TRANSCRIPCIÓN

LA TRADUCCIÓN

CARIOTIPO HUMANO

La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo

¿Qué es el factor Rh?Los antígenos A y B son los más conocidos, pero no son los únicos que existen en la sangre humana; hay otro, denominado factor Rh, que se encuentra en los glóbulos rojos de más del 85% de la población de todo el mundo.
El Rh está determinado por un antígeno. Cuando la sangre de una persona posee una proteína (antígeno D) en la superficie de los glóbulos rojos, su factor Rh será positivo, cuando esta proteína no esté presente su factor Rh será negativo. La mayoría de las personas (un 85%) son Rh positivas.

El bebé puede heredar el grupo sanguíneo y factor de alguno de sus padres o una combinación de ambos como se muestra en la tabla que vemos abajo.

La herencia del Rh se compone de dos genes, uno se hereda de la madre y el otro del padre y sigue un patrón común. El gen Rh positivo es dominante, es decir que incluso cuando se combina con un gen Rh negativo, el positivo prevalece.

Si una persona tiene los genes + +, el factor Rh en la sangre del bebé será positivo.
Si una persona tiene los genes + – , el factor Rh en la sangre del bebé será positivo.
Si una persona tiene los genes - – , el factor Rh en la sangre del bebé será negativo.

Ahora bien, acerca de la incompatibilidad Rh o sensibilización Rh, ésta puede darse únicamente cuando la madre es factor Rh negativo y el padre Rh positivo . Si el bebé hereda el factor Rh positivo del padre se produce la enfermedad hemolítica del recién nacido. El sistema inmune de la madre puede “atacar” los glóbulos rojos factor Rh positivo del feto provocando anemia, ictericia e incluso la muerte fetal. 

Por lo general, la incompatibilidad Rh no es un problema cuando se trata de un primer embarazo ya que, a menos que haya algún tipo de anormalidad, la sangre del feto no entra en el sistema circulatorio de la madre durante el embarazo.

Sin embargo, durante el parto, la sangre de la madre y la del bebé pueden entremezclarse. Si esto sucede, el cuerpo de la madre reconoce la proteína Rh como una sustancia extraña y comienza a producir anticuerpos (moléculas proteicas en el sistema inmunológico que reconocen, y luego destruyen, las sustancias extrañas) para atacar a las proteínas Rh que entran en su sangre.
La mujer Rh negativo embarazada también puede entrar en contacto con la proteína Rh -algo que podría producir anticuerpos- en las transfusiones de sangre con Rh positivo, los abortos espontáneos y los embarazos extrauterinos.

Los anticuerpos Rh no son inofensivos en los próximos embarazos. Si en otros embarazos la mujer lleva en su vientre un bebé que es Rh positivo, sus anticuerpos Rh identificarán a las proteínas Rh en la superficie de los glóbulos rojos del bebé como cuerpos extraños y pasarán al torrente sanguíneo del bebé para atacar a esas células. Esto puede llevar a la dilatación y ruptura de los glóbulos rojos del bebé. Cuando ocurre esta afección (conocida con el nombre de enfermedad hemolítica oenfermedad Rh del recién nacido), el número de glóbulos rojos puede ser muy bajo y peligroso.

Investigar: como se previene y trata la enfermedad Rh del recién nacido?

PROBLEMAS DE GENÉTICA:

GRUPOS SANGUÍNEOS

1.-. El sistema de grupos sanguíneos AB0, está determinado por tres alelos A, B, 0. Indicar las proporciones fenotípicas que se espera en la descendencia de los cruzamientos siguientes:

a. AA x AB

b. AA x B0

c. AA x A0

d. A0 x A0

e. A0 x AB

2.-Es posible que dos padres , uno del grupo Bo y el otro del grupo AB dan a luz un hijo del grupo sanguíneo oo?Justifica claramente tu respuesta.

3.-Si un hombre de grupo sanguíneo AB se casa con una mujer de grupo A, cuyo padre era de grupo 0. ¿ Qué grupos sanguíneos se puede esperar entre sus hijos y con qué frecuencia ?.

4.-. Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer de grupo sanguíneo B tienen cuatro hijos, de los cuales, uno pertenece al grupo AB, otro al 0, otro al B, y otro al A. Señalar razonadamente el genotipo de los padres.

5.-En una clínica se mezclan por error 4 recién nacidos. Los grupos sanguíneos de estos niños son : 0, A, B, AB. Los grupos sanguíneos de las cuatro parejas de padres son :.
a) AB x 0
b) A x 0
c) A x AB
d) 0 x0 .
Indicar qué niño corresponde a cada pareja

6.-Se sabe que María se casó con Juan y tuvieron dos hijos, Matías y Sara, ambos progenitores fallecieron en un accidente , Matías es del grupo sanguíneo Bo y Sara oo.

Se te pide que averigues del posible genotipo de ambos progenitores.

GRUPOS SANGUÍNEOS:

La práctica de transfusiones de sangre es antigua, pero recién a partir del 1900 comenzaron aobtenerse resultados exitosos.Esto se debió al descubrimiento de la presencia de ciertos FACTORES PROTEICOS, denominados AGLUTINÓGENOS, en la membrana plamática de los globulos rojos.

GRUPO SANGUÍNEO                         AGLUTINÓGENO

A                                                             A

B                                                              B

AB                                                           A y B

0                                                              carece de aglutinógenos

No en todas las personas la sangre presenta idénticos AGLUTINÓGENOS .Existen basicamente dos aglutinógenos, llamados A Y B, que se presentan combinados de distinta manera, lo cual ha permitido clasificar la sangre humana en CUATRO GRUPOS, fundamentales.

Una propiedad de los AGLUTINÓGENOS es que en presencia de proteínas plasmáticas llamadas AGLUTININAS, originan una reacción de aglutinación y hemólisis o destrucción de los glóbulos rojos.Cada aglutinina se denomina según el aglutinógenos con el cual reacciona.

GRUPO SANGUINEO             AGLUTINOGENO               AGLUTININA

A                                                          A                                 anti B

B                                                           B                                 anti A

AB                                                      A y B                             carece de aglutininas

O                                                  sin algutinógenos                    anti AB

Los glóbulos rojos y el plasma de una misma persona no pueden tener aglutinógenos y aglutininas antagónicas.

Por éste motivo, al realizar una transfusión debe prestarse especial atención a los grupos sanguineos involucrados en ella.

IMPORTANTE:

LAS AGLUTININAS DEL RECEPTOR NO DEBEN AGLUTINAR A LOS AGLUTINÓGENOS DE LOS GLÓBULOS ROJOS DEL DADOR.