jueves, 16 de mayo de 2013


ONCOGENES
Interesante artículo para leer y debatir.

Un oncogen es un gene que contribuye a convertir células normales en células cancerosas. Las células cancerosas son células que están en mitosis descontrolada.
Cualquier gene que produce la estimulación, para que una célula se divida descontroladamente, califica como un oncogen
Los oncogenes son versiones mutadas de los genes (llamados proto-oncogenes) que juegan un papel en la mitosis normal.

Todos los oncogenes actúan como dominantes, si la célula tiene un gene normal (proto-oncogen) y uno mutado (el oncogen), el producto anormal toma el control.
Un solo oncogen puede, por el mismo, producir cáncer. Puede, sin embargo, incrementar la proporción de la mitosis en la célula donde se encuentra. Las que se dividen, tienen un incremento de riesgo de adquirir mutaciones, de esta manera, un clon de las células en división, puede producir subclones con un segundo, tercero, oncogen. Cuando un clon ha acumulado varios oncogenes activos, pierde todo control sobre la mitosis y el clon donde se desarrolla, se convierte en cáncer.

Otras clases de oncogenes
Las mutaciones convierten a proto-oncogenes en oncogenes. Las mutaciones provienen de un error no reparado en el ADN. Probablemente cualquier gene, afectado por una reparación de ADN, puede actuar como oncogen cuando tiene la mutación.

Genes supresores de tumores
Los productos de algunos genes inhiben a la mitosis. Estos genes son llamados genes supresores de tumores.



Un cáncer es una proliferación descontrolada de células:
  • En algunos casos es rápida, en otros, lenta, pero en todos los cánceres las células no dejan de dividirse.
  • Esto distingue a los cánceres -tumores malignos- de crecimientos benignos como los lunares, donde las células eventualmente paran de dividirse.
  • Los cánceres son clones. No importa cuantos miles de trillones de células estén presentes en el cáncer, todas ellas descienden de la célula ancestral.
  • Los cánceres empiezan como un tumor primario. En cierto puntos sin embargo, las células se separan del tumor primario y, viajando por la sangre y el linfa, establecen la metástasis en otros lugares del cuerpo. La metástasis es lo que usualmente mata al paciente.
  • Las células cancerosas son normalmente menos diferenciadas que las células de los tejidos de donde se originan. Mucha gente siente que esto refleja un proceso de de desdiferenciación (vuelta de las células a una condición general o primitiva), pero es dudoso. Más bien, los cánceres se originan en las células precursoras del tejido; son las células que normalmente están en periodo de rápida mitosis y por lo tanto no están enteramente diferenciadas.
Las células cancerosas contienen varios genes mutados. Las mutaciones se encuentran en genes que están involucrados en la mitosis; esto es, en genes que controlan el ciclo celular. Estos genes son proto-oncogenes y o genes supresores de tumores.cáncer
Lo que probablemente sucede es:
  • Un sola célula en un tejido sufre una mutación (línea roja) en un gene del ciclo celular.
  • Esto da como resultado una leve ventaja para crecer sobre las demás células del tejido.
  • Dicha célula se desarrolla en un clon, algunos de sus descendientes sufren una segunda mutación (línea roja) a un proto-oncogene o gene supresor de tumores.
  • Esto favorece la pérdida de regularidad del ciclo celular de esa célula y sus descendientes.
  • Como la proporción de mitosis en ese clon aumenta, las oportunidades de fomentar daño en el ADN se eleva.
  • Eventualmente, muchas (quizá seis u ocho) mutaciones ocurrieron, haciendo que el crecimiento del clon sea completamente no regulado.
  • El resultado: explosión de cáncer.
cáncer del colon
Cáncer del colon: un ejemplo
  • Empieza con el desarrollo de pólipos en el epitelio del colon. Los pólipos son crecimientos benignos.
  • Al pasar el tiempo, los pólipos puede hacerse más grandes.
  • A determinado punto, nidos de células malignas pueden aparecer dentro de los pólipos.
  • Si el pólipo no se quita, algunas de esas células malignas pueden escapar del tumor primario y extenderse (metástasis) a todo el cuerpo.
  • El examen de las células al principio, en estado de pólipo, revelan que contienen una o dos mutaciones asociadas con el cáncer.

    Frecuentemente estas incluyen:
    La supresión de un gene supresor de tumores en el cromosoma 5.
    Una mutación de proto-oncogene.
Las células en las últimas etapas de la enfermedad, muestran tipos adicionales de daños, tales como delecciones de genes supresores de tumores y p53 (ver figura de arriba).
Cada una de las mutaciones mostradas, probablemente ocurren en una célula del tipo afectado. Esta célula entonces desarrolla una nueva etapa de progresión. Las mutaciones no necesariamente ocurren el el orden presentado, aunque a menudo lo hacen.

El cáncer es más común cuando se envejece La gráfica muestra la proporción de muerte por cáncer en Estados Unidos en función de la edad. La gráfica puede ser explicada por la acumulación de varios "blancos" a los genes que controlan el ciclo celular, antes de que la célula se vuelva cancerosa.muertes por cáncer
La gráfica también explica porqué el cáncer ha llegado a ser una causa común de muerte durante el siglo XX. Probablemente tiene poco que ver con la exposición a sustancias químicas de la vida moderna, y mucho que ver con la longevidad, que es una característica notable de este siglo.
Una población cuyos miembros cada vez más sobreviven accidentes y enfermedades infecciosas, es una población cada vez más condenada a morir de enfermedades "orgánicas" como el cáncer.

Causas del Cáncer
  • cualquier cosa que dañe al ADN; esto es, cualquier cosa que sea mutagénica
    • radiación que pueda penetrar en el núcleo e interactue con el ADN
    • sustancias química que puedan penetrar el núcleo y dañar al ADN. Las sustancias químicas que producen cánceres son llamados carcinógenos. 
  • cualquier fenómeno que estimule la proporción de la mitosis. Esto es porque una célula es más susceptible a las mutaciones cuando el ADN se replica durante la fase S del ciclo celular.
    • ciertas hormonas (p. ej. hormonas que estimulan la mitosis en tejidos como las glándulas mamarias y la próstata)
    • agentes que causan inflamación (lo cual genera daño en el ADN por agentes oxidativos en la célula)
    • otras sustancias químicas y algunos productos de la tecnología
    • ciertos virus
Virus y cáncer
Muchos virus han sido estudiados y pruebas confiables demuestran que producen cáncer cuando los animales de laboratorio son infectados con ellos. ¿Y en los humanos? La evidencia obviamente es indirecta, pero presumibles culpables son:
  • dos virus papiloma que infectan los órganos reproductivos
  • hepatitis B, la cual infecta el hígado y está cercanamente asociada con el cáncer del hígado (probablemente por la inflamación crónica que produce).
  • algunos virus de herpes como el virus Epstein-Barr
  • dos virus de la leucemia humana de las células T, el VLHT-1 y VLHT-2
Pero hay que tomar nota, que claramente alguna manera, contribuyen al desarrollo del cáncer después de la infección de esos agentes.
  • Mucha gente es infectada por estos virus y no desarrolla cáncer.
  • Cuando el cáncer se desarrolla en la gente infectada, sigue todavía la regla de clonarse. Muchas células se infectan, pero sólamente una se desarrolla (habitualmente) en un tumor.
Así aparece que sólamente si una célula es infectada, es lo suficientemente desafortunada para sufrir uno o más tipos de daño, se desarrolla en un tumor.

Radiación y cáncer
Altas dosis de radiación causan cáncer. Varios estudios, incluyendo los de sobrevivientes de Hiroshima y Nagasaki, muestran que una poblaciones expuestas a dosis de 12,500 milirems (mrem), tienen un incremento mesurable (cerca del 1%) en la incidencia de cáncer. Nótese que las medidas son hechas en poblaciones, no en individuos. No se puede decir que un individuo específico expuesto a una dosis particular de radiación, desarrolle cáncer. La inducción de cáncer es una probabilidad hipotética diferente a la inducción de la enfermedad de la radiación, la cual es completamente predecible. El elemento del azar aumenta, porque el cáncer es un evento que ocurre en una sola célula desafortunada, que sufre daño en dos o más genes específicos. Sin embargo, la energía necesaria para causar mutaciones e muy baja. Si se exponen suficientemente un gran número de células, incluso a pequeñas dosis de radiación, algunas células tendrán mala fortuna. ¿De que manera evaluar este riesgo?

Sustancias químicas y cáncer: dioxina
En una época se encontró que la sustancia química llamada dioxina, que se producía como deshecho contaminante en la fabricación de papel y cartón, se estaba deslavando de los empaques de cartón de la leche, en la leche misma.
  • la concentración en la leche promediaba 0.1 partes por trillón (ppt) o 0.0001 µg en un litro (109 µg) de leche. Asumiendo que:
    • 0.1 µg por día produce en las ratas un incremento del 1% en tumores
    • la idea de dosis colectiva se aplica a las sustancias químicas (esto es, una sola molécula en una célula la puede convertir en cancerosa)
    • la gente es 100 times más sensitiva a la dioxina que las ratas (probablemente no es verdad) y
    • la gente es 100 veces más grande que las ratas
  • se concluye que hay un riesgo de 10 cánceres adicionales en cada millón de personas, que consumen un litro de leche de los empaques de cartón.
En efecto, esta estimación fue realizada. Las ambigüedades en tales afirmaciones, ayudan a explicar la controversia que a menudo revolotea alrededor de los datos de las pruebas en sustancias químicas como:
  • los edulcorantes artificiales como el ciclamato y la sacarina,
  • el pesticida Alar,
  • los hidrocarburos en el carbón para asar carne
  • los compuestos de cloro para purificar el agua
Algunas sustancias química parecen tener un umbral de seguridad
Las células tienen un número de diferentes métodos para desintoxicarse de ciertos tipos de sustancias químicas. Con la condición que esos mecanismos no sean desbordados, se proveen de un umbral de seguridad. Un ejemplo: dioxina
  • La dioxina se une a los receptores de proteínas del citoplasma (como los receptores de hormonas esteroides)
  • sólamente cuando la concentración de la dioxina alcanza un alto nivel, suficiente para llenar todos los sitios de unión en los receptores, hace que el receptor se mueva al núcleo y dañe al ADN.

domingo, 12 de mayo de 2013

SINTESIS PROTEICA

IMÁGENES PARA COMPARTIR Y MIRAR DETENIDAMENTE









INVESTIGA EL PAPEL QUE CUMPLE EL REPRESOR???

sábado, 11 de mayo de 2013

sindactilia en recién nacido
PROBLEMAS DE GENÉTICA 
para seguir practicando-optativos-


PROBLEMA 1
 trabaja con el  esquema cromosómico génico
En una familia muy numerosa se sabe que la abuela tenia un gen transmisor del daltonismo , ésta se casa con un hombre sano pero con sindactilia..Se sabe que la abuela muere muy jóven alrededor de los 60 años, consecuencia de una enfermedad genética.causada por un gen dominante
Dato: la sindactilia es transmitida `por un gen recesivo situado en el cr, Y del varón

Se te pregunta:
A-Cómo es el genotipo y el fenotipo de ambos abuelos?
B-Expresa  toda la descendencia fenotipica y genotipicamente.
C- Indica quien fue el creador de éste sistema, y que herramientas utilizó para sus investigaciones.
D.-Con relación a  la enfermedad de la abuela indica el posible genotipo de la abuela para ésta enfermedad
E.-Qué clase de gen es éste y que posibilidades tendrá la descendencia de heredarlo.?

 PROBLEMA NRO2
     a.-Qué importancia revisten los tripletes sinónimos?
b-Cuál de todas las etapas de la síntesis proteica te parece mas importante justifica tu respuesta claramente. Y explica el papel que cumple cada uno de los ARN que estudiaste.
c-En qué momento y para que se autoduplica el ADN?
     d-De qué forma se pone de manifiesto la expresión de los genes?

 PROBLEMA NRO:3
Dos matrimonios tuvieron a sus hijos en una clinica muy humilde a la misma hora, lamentablemente hoy están en pleito peleando por estos chicos, la familia Perez tuvo a Matias en tanto que la familia Gonzales tuvo a Joaquin.La sra.Perez es del grupo sanguineo Ao y su marido es del grupo sanguineo Bo
La sra. gonzales es del grupo sanguineo AB y su marido del grupo Ao.
Matias es del grupo BO Y Joaquin del grupo AB.
Se sabe que la Sra.Perez presenta en su genotipo genes responsables de la obesidad y de melanoma.Pero nunca evidenció síntomas de alteración alguna
Se te pregunta:
A-    Quienes son los verdaderos padres de MATIAS Y JOAQUIN?
B-    Como se podria con certeza averiguar la paternidad de ambos hijos?
C-    Tiene Joaquin  cr. Homologos? ¿Por qué? Define que son y que papel cumplen.
D-    Explica la importancia del ADN 
E-    Sabiendo que Matias nació con un problema que lo obliga a recibir una transfusión sanguinea se te pregunta ¿Sabiendo que Matias es del grupo BO positivo ¿Podria Matias  recibir sangre del grupo OO factor rh  negativo ? JUSTIFICA
      F.-Elabora una conclusión con respecto a la Sra.Perez y éstos genes.

PROBLEMA NRO:4
En un laboratorio se cruzaron cobayos:
-cobayo uno: tenia el pelo blanco y fino
-cobayo dos: tenia pelo marrón y más grueso
El cobayo uno se cruza con otro que tenia el pelo marrón y entre sus descendientes se encuentran algunos de pelo blanco pero tambien otros de pelo marrón.
El cobayo de pelo marrón se cruza con otro de pelo marrón y todos sus descendientes fueron de pelo marrón.
Durante su gestación ambos cobayos son sometidos a sustancias químicas tóxicas  que ocasionan desviaciones en el desarrollo embrionario, pero el cobayo dos se le suministró durantes la gestación ácido fólico.
Se te pregunta:
A-    Indica como es el genotipo de ambos caballos
B-    Expresa como es la descendencia tanto fenotipicamente como genotipicamente en el cobayo uno .
C-    Idem para el cobayo dos.
D-    Elabora una conclusión al respecto de la sustancia suministrada y de los resultados obtenidos.

Repasa y Explica en forma oral el significado de los siguientes términos:

  1. alelos
  2. homocigota
  3. cr.homólogos
  4. fenotipo
  5. locus
  6. gen
PROBLEMA NRO:5
En un hospital de Texas dos familias tienen hijos simultaneamente, accidentalmente se cortó la luz en ese momento del alumbramiento, y hoy ambas familias están en pleito peleando por la paternidad de sus hijos.Daniela se llevó a su casa una niña, a la que llamó María, en tanto que Isabel se llevó a un niño al que bautizó Nicolás, Sin embargo ésta última señora estaba segura de que había dado a luz a una niña, por lo que demandó al hospital. Las pruebas sanguíneas revelaron que el marido de Isabel era del grupo o, Isabel era del grupo sanguíneo AB, Daniela  y su esposo tenían el grupo sanguíneo B.María Es del grupo A y Nicolás es del grupo o.
  1. Se te pregunta:
    a-       Indica cual es el posible genotipo de ambos progenitores.
    b-       Hubo cambio de bebés?
    c-       Se puede confirmar con certeza la paternidad sabiendo el grupo sanguíneo?
    d-       Cuántos cr.tienen ambos bebés al momento de nacer?Justifica tu respuesta claramente.
    e-       Donde se encuentran ubicados los genes ?
    f-        Explica los posibles nombres que pueden recibir los cromomas.

    PROBLEMA NRO:6 
    El gen R que rige el pelo rizado domina sobre el gen recesivo (r) del pelo liso. Una mujer con el pelo rizado se casa con un varón con el pelo liso y tienen una hija con el pelo rizado. El padre de la mujer tenía el pelo liso, el de la madre no lo recuerdan, pero sí saben que la abuela materna lo tenía liso y el abuelo materno lo tenía rizado, aunque el de la madre de éste era liso. ¿Cuál es el genotipo de todos ellos?

    PROBLEMA NRO:7

    Se cruza una mosca hembra de color de ojos rojos con una macho de ojos blancos. Se te pide que realices el problema con el esquema cromosómico génico e indiques como será la descendencia
    a.Indica si G.Mendel y W.Sutton se contradicen.
    b. Explica las razones por la cuales T.Morgan elige a las moscas de la fruta para realizar sus experiencias.Que nombre recibe la misma

    PROBLEMA NRO:8 

    La rata doméstica es normalmente de pelaje marrón y bigote ralo(rasgos dominantes).En el laboratorio se ahn obenido dos líneas pueras, uno de color blanco y bigote ralo y otra de color marrón y bigote espeso(el color blanco y el bigote espeso son los caracteres recesivos).Al cruzar las dos líneas de la F1 fue de fenotipo normal.Calcular las proporciones genotípicas y fenotípicas en la F1 (datos: M:pelaje marrón- m:pelaje blanco – R:bigote ralo – r:bigote espeso –
    a-Expresar si cumple éste problema con alguna ley que conozcas
    b-citar el conceto de homocigota y heterocigota.


miércoles, 8 de mayo de 2013

Síntesis de Proteínas

Transcripción y Traducción

Miren éstos videos que ayudarán a comprender meyor el tema.





lunes, 6 de mayo de 2013


Les dejo éste interesante artículo para leer con tiempo el fin de semana.

¿Qué es la Hemofilia? Causas, tipos, síntomas clínicos y transmisión hereditaria 

Antonio Liras 
Departamento de Fisiología. Facultad de Biología. Universidad Complutense de Madrid
La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente. La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que, por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada 30.000.
óóíComparativa coagulacin normal, coagulacin hemoflicoLa coagulación de la sangre es, para hacernos una idea más gráfica, como una hilera, una fila de fichas de dominó que situamos una detrás de otra y que como cuando éramos niños empujábamos la primera y ésta hacía caer sucesivamente a todas las demás. Si esto lo hubiéramos hecho dentro de un tubo en el que hubiera un orificio que fuera tapado por la última ficha habríamos conseguido que el líquido que pasara por ese tubo no se perdiera. La Hemofilia sería esa situación en que una de las fichas intermedias es más corta, defectuosa, que no es capaz de empujar a su siguiente en la fila con lo que el orificio no se tapa y la sangre se pierde. Esto explicado de esta forma tan sencilla es la cascada de la coagulación en que las fichas son los factores y en que la última ficha es el coagulo de fibrina.
Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la ficha que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de tipo A el defecto está en la ficha de factor VIII y en la Hemofilia B en la ficha de Factor IX. Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un cero (nada) % de factor.
La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.
íCuadro de probabilidad de hemofilico y portadora
La causa de que un factor no funcione es que el organismo lo sintetice defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a una proteína que es el factor. En cualquier caso el factor defectuoso es así porque antes se han producido cambios en ese gen que es como un libro formado por una gran inmensidad de palabras en que un defecto representaría el cambiar una letra, una palabra, un párrafo o incluso arrancar una página de ese libro. Esto daría lugar a que en algunos casos los cambios fueran muy pequeños pero que en otros fueran muy grandes, explicándose así las diferencias en la funcionalidad, de leve a grave, de los factores en los distintos pacientes. En el caso de la Hemofilia A el defecto más habitual es un gran cambio, llamado inversión del intrón 22, en el que para entendernos pondríamos las páginas de la segunda mitad del libro al principio de dicho libro. Pero el defecto se puede deber también a pequeños cambios de una letra (mutaciones puntuales), a eliminar algunas frases (deleciones) o a meter frases o palabras al azar dentro de una página (inserciones). En el caso de la Hemofilia B los errores se deben también a mutaciones puntuales, deleciones o inserciones pero también a la eliminación de unas cuantas páginas del libro o al intercambio de páginas de un libro por las de otro que nada tiene que ver con el primero.
La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.
óDiagrama de una articulacin de rodilla dañada.Para entender mejor lo que significan y la trascendencia que presentan las hemorragias en las articulaciones de un paciente hemofílico, se deben entender algunos conceptos básicos sobre esta localización anatómica. Los huesos se encuentran parcialmente unidos por una cápsula articular que presenta a su vez un revestimiento que se llama membrana sinovial, con muchos capilares (pequeños vasos sanguíneos). Produce un fluido aceitoso que ayuda a la articulación a moverse con facilidad y que evita el roce entre los huesos que la forman. Se trata pues de un lubricante como el que precisan las bielas de un motor. Si los capilares de la membrana sinovial se lesionan sangrarán pero, otras veces, de forma espontánea y natural sin ninguna lesión, también pueden sangrar debido al rozamiento propio y natural de la articulación. En una persona que no padece Hemofilia, el mecanismo de la coagulación detiene la hemorragia rápidamente pero en personas con Hemofilia la hemorragia continua. Esto ocasiona que la articulación se inflame y aparezca el dolor característico. Los comienzos de una hemorragia articular, también llamada hemartro, se caracterizan por un hormigueo y una sensación de calor en la articulación. Al irse llenando la cápsula de sangre, la articulación se inflama todavía más y el dolor es mayor hasta que se pierde casi la totalidad de la movilidad. Sin un tratamiento adecuado y tras repetidas hemorragias en una misma articulación la membrana sinovial sangrará más fácilmente cada vez y los restos de sangre que se van depositando en la articulación van dañando los tejidos, se deja de producir el líquido sinovial y el roce de los huesos ocasiona el deterioro parcial o total de la articulación. Esta situación que puede llegar a una discapacidad de mayor o menor grado de severidad se conoce como artrosis o artropatía hemofílica, que puede llegar a ser invalidante. La articulación se torna rígida, dolorosa al moverla e inestable. Se vuelve todavía más inestable a medida que los músculos que la rodean se debilitan. Estas hemorragias se producen, fundamentalmente, en rodilla en un 44%, en codo en un 25%, en tobillo en un 15%, en hombro en un 8%, en cadera en un 5% y en otras localizaciones en el 3% de los casos.

íDiferentes fotografas de articulaciones dañadas Hoy día el paciente con Hemofilia no muere de una simple o moderada ni siquiera grave hemorragia si es tratado adecuadamente; el problema clínico sanitario es la artropatía hemofílica.
Por su parte las hemorragias musculares ocurren cuando los capilares de los músculos se lesionan. Algunas veces, la causa es conocida, pero en otras ocasiones ocurren sin motivo aparente. En una hemorragia muscular el músculo se torna rígido y dolorido. Se produce inflamación, calor y dolor al tacto, apareciendo moretones si es muy superficial y si por el contrario es muy profunda podría producirse presión sobre nervios o arterias causando hormigueo y adormecimiento. El resultado final suele ser un espasmo muscular que consiste en que el músculo para protegerse a sí mismo se contrae y las articulaciones que se movieran gracias a ese músculo se ven afectadas. Las hemorragias musculares suelen ocurrir en pantorrillas, muslos y parte superior de los brazos.
Si la hemorragia ocurriese en el músculo psoas (en la parte frontal de la cadera) o en los músculos del antebrazo, que a veces también son frecuentes, se pueden ver afectados nervios y arterias lo que podría ocasionar daños permanentes e irreversibles.
Otras hemorragias graves son las de la cabeza (por lo general resultado de una lesión) y pueden representar causa de muerte, especialmente en niños. Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, náuseas, vómitos, somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida de la conciencia. Las hemorragias en la garganta pueden ser el resultado de algunas infecciones, lesiones, inyecciones dentales o cirugía, y pueden ocasionan inflamación, así como dificultad para tragar y respirar. Otras hemorragias, aunque generalmente no ponen en peligro la vida del paciente, sí podrían resultar muy serias como, por ejemplo, las hemorragias en ojos, espina dorsal o en el músculo psoas. La hematuria o sangre en la orina es común en Hemofilia severa, aunque pocas veces es peligrosa.
Hoy día la Hemofilia, se trata mediante la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivación viral. A pesar de que este tratamiento es el adecuado algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado, respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la porción de factor defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación o con Factor VII activado.
La ventaja hoy día del tratamiento de la Hemofilia es que se puede llevar a cabo en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente, adiestrado convenientemente por profesionales sanitarios para que, así, logren la mayor autonomía personal posible.
En la actualidad la Hemofilia se puede diagnosticar mediante un diagnóstico prenatal en el estadio fetal mediante el análisis de líquido amniótico por punción (amniocentesis); de forma postnatal valorando, o bien la mutación, o bien los niveles de factor coagulante y, más recientemente, mediante el diagnóstico genético preimplantacional, que se lleva a cabo en embriones analizando la mutación en una sola de sus células y seleccionando el embrión sano para después implantarlo en el útero materno. Esta nueva idea de diagnóstico conlleva la posibilidad de ofrecer un consejo genético a las parejas en edad de procrear y así poder decidir o no un embarazo.
En definitiva, hoy día, en Hemofilia, sin obviar los riesgos que conlleva siempre un defecto en la coagulación sanguínea, si el tratamiento es el adecuado en cuanto a seguridad y eficacia y, en especial, si éste es profiláctico, se puede asegurar una muy buena calidad de vida y una casi normalizada esperanza de vida para los pacientes hemofílicos.
RESOLVER LOS SIGUIENTES PROBLEMAS


HERENCIA LIGADA AL SEXO

1.- Indicar como será la descendencia sabiendo que una mujer sana se casa con un hombre hermofílico.

2.-Sara es una mujer albina, se casó con Pedro un hombre daltónico, resuelve y expresa el resultado de dicha cruza.

3.-Elizabeth es una mujer completamente sana que se casó con Teodoro, éste es albino, uno de sus hijos sano años más tarde se casó con una mujer daltónica, expresa como es la descendencia de ambos.

4.-Investigar y graficar el par sexual en el hombre y en la mujer marcando en ambos ,la zona homóloga y la zona heteróloga.
En cuál de éstas zonas se sitúan los genes ligados al sexo en el cromosoma X?

5.- Investiga alteraciones que sean producidas por genes situados en el cromosoma  del varón.

6.- una mujer sana se casa con un hombre hemofílico, es posible que tengan hijas sin hemofilia? Resuelve y justifica claramente tu respuesta.

7.-Investiga que características presentan las personas que tienen :hemofilia,  daltonismo y albinismo.
.                           
 8.- En Drosophila melanogaster el color del cuerpo, que puede ser marrón o amarillo, es un carácter ligado al cromosoma X. En esta especie la determinación del sexo es igual a la del hombre. Una hembra de cuerpo marrón se cruza con un macho de cuerpo amarillo y tienen una descendencia de 11 moscas hembras, 5 de cuerpo amarillo y 6 de cuerpo marrón y 12 machos, la mitad de cuerpo amarillo y la otra mitad de cuerpo marrón.  Representa el genotipo de ambos progenitores.
.                                                       
  9.-¿Qué genotipo y fenotipo debe tener una hembra que al cruzarse con un macho de cuerpo amarillo del cruzamiento anterior, tenga todas las hijas hembras de cuerpo marrón?


UN POCO MÁS DIFÍCIL

María es una mujer del grupo sanguíneo A, baja y rubia, se casa con Juan del grupo sanguíneo B, un hombre alto y morocho, De dicha unión nacen 5 hijos.
se te pregunta:
a.-Es posible que todos sus hijos sean del grupo sanguíneo AB?, responde realizando el problema  y con palabras.
b.-Explica como será el genotipo de toda la descendencia teniendo en cuenta la altura y el color de pelo de P.
C.-Uno de sus hijos Sebastián es daltónico, como puedes explicar y demostrar ésto?
d.-María deber recibir una transfusión sanguínea, ella es del factor RH positivo, entre sus posibles donantes están Ezequiel: BB negativo- Gustavo AB positivo y Clara oo negativo, se te pregunta de cual o cuales puede recibir sangre? justifica claramente tu respuesta.
e.-Lamentablemente a uno de sus hijos le diagnosticaron recientemente el Mal de Huntington, con relación a éste hecho se te pide que indiques:
1.-el posible genotipo de ambos progenitores para tal enfermedad
2.-Es posible que sus hermanos no padezcan ésta enfermedad?
f.-Se sabe que otro de sus hermanos presenta la enfermedad de fibrosis quística, se te pide que indiques cual puede ser el genotipo de ambos progenitores.